Буллезный эпидермолиз

В статье рассказывается о редком заболевании — буллезный эпидермолиз (БЭ). Данный тип патологии передается по наследству и имеет множество подтипов, но ни один из них не излечивается. Ознакомившись с приведенной ниже информацией, вы научитесь распознавать симптомы патологии, а также узнаете, что нужно делать, чтобы облегчить состояние больного БЭ. Если у вас в семье есть малыш с подобным диагнозом, то вам придутся кстати советы специалиста, предложенные в видеоматериале ниже.

Буллезный эпидермолиз: определение

Патология представляет собой группу кожных заболеваний, наследственного или приобретенного характера (встречается реже), которые вызывают появление пузырей на коже. Волдыри могут образовываться в ответ на незначительные травмы (ушиб, трение, ожог). По этой причине заболеванию дали еще одно название — «механобуллезная болезнь».

В большинстве случаев буллезный эпидермолиз наследуется. Проявляется в младенчестве или раннем детстве. Обычно поражает кожный покров нижних и верхних конечностей. У некоторых детей признаки и симптомы заболевания не появляются до подросткового возраста.

Для справки: «Дети бабочки» — так называют малышей, которые родились с этой болезнью, поскольку их кожа считается такой же деликатной и хрупкой, как крылья бабочки.

Механобуллезная болезнь (буллезный эпидермолиз) полностью не излечивается по причине отсутствия специальных лекарств. Но некоторые ее формы (локализованная) улучшаются по мере взросления ребенка.

Облегчение протекания заболевания происходит путем устранения симптомов, таких как зуд, предотвращения боли и заживления ран. Тяжелые формы болезни, когда пузырьки появляются внутри тела, например, на слизистой рта или на стенках кишечника, часто становятся причиной серьезных осложнений и вызывают летальный исход.

Почему образуются волдыри?

Кожа человека состоит из двух слоев: внешний — эпидермис, и слой под ним — дерма. У людей со здоровой кожей между этими двумя слоями находятся анкерные белки, которые не позволяют эпидермису и дерме перемещаться независимо друг от друга.

У людей, родившихся с буллезным эпидермолизом (БЭ), скрепляющие белки отсутствуют, что и приводит к чрезвычайной хрупкости кожи. Даже незначительное механическое воздействие (трение, давление или травма) способствует разделению ее слоев. Вследствие чего на теле образовываются пузыри и болезненные раны.

Обратите внимание! Язвы на коже у пациентов с БЭ подобны ожогами 3-й степени. Кроме того, люди, страдающие от буллезного эпидермолиза, входят в группу повышенного риска по возникновению раковых новообразований.

Причины заболевания

Буллезный эпидермолиз вызывают дефектные гены. Ребенок может унаследовать их от одного или обоих родителей.

Встречаются случаи, когда ни мама, ни отец ребенка не болели БЭ, а малыш появился на свет с признаками заболевания. Происходит это тогда, когда оба родителя являются скрытыми «носителями» мутационных генов.

Хотя нередки случаи, когда дефект в генах здорового человека возникает спонтанно, тогда патологию называют приобретенной.

Как наследуется БЭ

Все гены в организм человека попадают парами. Ребенок получает половину генов от своей матери, а другую половину от своего отца.

При этом генетические условия буллезного эпидермолиза и мутации, которые и являются причиной этого заболевания, могут передаваться из поколения в поколение двумя способами:

1. Аутосомно-доминантным. Достаточно 1-го дефектного гена у одного из родителей, чтобы у новорожденного появились симптомы определенного генетического состояния, в данном случае буллезного эпидермолиза. Далее заболевание диагностируется в каждом поколении. Риск наследования составляет 50%.
2. Аутосомно-рецессивным. Муж и жена имеют гены с одним и тем же дефектом. При этом они не имеют никаких симптомов БЭ, так как являются только носителями мутированных генов. Вероятность того, что дети, как и их родители, станут носителями скрытого дефекта равняется 50%. Возможность рождения малышей без мутации составляет — 25%, а вероятность рождения ребенка с буллезным эпидермолизом — 25%.

Для справки: Буллезный эпидермолиз поражает с одинаковой частотой как мужчин, так и женщин. Патология возникает сразу при рождении или вскоре после этого.

Классификация

Наследственные типы БЭ разделены на 3 вида с учетом степени тяжести патологических изменений кожи:

1. Простой (ПБЭ).
2. Пограничный (ПоБЭ).
3. Дистрофический (ДБЭ).

Обратите внимание! На отдельной ступени находится синдром Киндлера (см. ниже).

Каждый тип кожного заболевания имеет различные подтипы с разной степенью тяжести патологии (от легкой до тяжелой).

Подвиды простого БЭ

Из 12 подвидов самыми распространенными являются:

• Локализованный (поражает только стопы и кисти).
• Генерализованный (распространен по телу).
• Негерпетиформный (заболевания Кёбнера).
• Пятнистый (простой БЭ с пигментацией).

Симптомы названных подтипов заболевания дают о себе знать не только возникновением волдырей на стопах и кистях, но и образованием пузырей на всех остальных участках тела. Обычно после затягивания ран рубцы не остаются.

Случаи вторичного инфицирования пораженных БЭ участков тела становятся причиной летального исхода (встречается редко).

Локализованный вид

Относится к самым распостраненным подтипам буллезного эпидермолиза. Патология встречается практически в каждом поколении с большим количеством заболевших лиц в роду. Волдыри образуются на подошвах и внутренней стороне кистей рук.

Ярче всего ее симптомы проявляются в раннем возрасте. К старости имеющиеся признаки минимизируются. Острые клинические проявления наблюдаются в летний период.

Генерализованный вид

Считается самым тяжёлым подвидом простого буллезного эпидермолиза. Его симптомы проявляются на коже волдырями и маленькими пузырьками, содержащими серозную жидкость, иногда с примесью крови.

Высыпания образуют собой группы, за счет чего становятся похожи на герпес. Отсюда и дополнительное название генерализованного БЭ — герпетиформный.

Первые признаки заболевания появляются сразу после рождения.Отличается данный подтип патологии от локализованного следующими характеристиками:

• Наличием сливного гиперкератоза на ладонях и подошвах (утолщение больших участков кожи, развивается на фоне недостаточного ее отшелушивания).
• Нарушением строения и структуры ногтей (редко).
• Атрофическим рубцеванием (при заживлении раны образуется меньше ткани, чем было ранее).
• Гипо- и гиперпигментацией кожи.
• Появлением высыпаний в виде белых прыщиков.
• Повреждением слизистых оболочек.

У детей с данным подтипом болезни возможен стеноз гортани (сужение или полное перекрытие ее просвета). Такие пациенты медленно растут, нередко преждевременно умирают. При тяжелом течении заболевания (осложненного инфекцией) также возможен летальный исход.

Подтип Кёбнера

Данная форма болезни (её др. названия: герпетиформный буллезный эпидермолиз, патология Dowling-Meara) является разновидностью простого генерализованного БЭ .

Разница между герпетиформным (схож с герпесом, вызывающим высыпания на теле) и негерпетиформным буллезным эпидермолизом:

• В первом случае волдыри располагаются группами, во втором — по отдельности.
• При подтипе Dowling-Meara (герпетиформный БЭ) патологические изменения всегда затрагивают кожу рук и ног, тогда как при негерпетиформном БЭ (синдром Кёбнера) они остаются не пораженными.
• Вероятность озлокачествления больной кожи высока при герпетиформном заболевании, при синдроме Кёбнера — риск минимален.

Пятнистый

У пациентов с простым буллезным эпидермолизом кожа с рождения отличается хрупкостью, вначале подобна герпетиформному подтипу — на коже появляются пузырчатые высыпания. Затем, на месте вскрытых и вылеченных пузырей остаются пигментные пятна.

Пигментные пятна появляются в младенчестве, со временем сливаются в ретикулярные (сетчатые) рисунки или увеличиваются, но так и остаются порознь.

Обычно образуется пятнистый буллезный эпидермолиз на туловище. Чаще всего это паховые складки, область шеи и подмышки. Позже распространяется на ноги и руки.

Пограничный

При данной форме заболевания наблюдается повышенная чувствительность кожного покрова и слизистых оболочек тела. Волдыри образуются спонтанно, не обязательно после ушиба или травмирования, заживают практически без рубцов. Одним из основных симптомов  появления пограничного типа буллезного эпидермолиза является возникновение грануляционной ткани (красные влажные пятна с тенденцией к кровоточивости). Пограничный вид БЭ разделяют еще на 2 нижеследующих подвида.

Подвид Херлитца

Первый вариант патологии самый тяжелый, отличается высоким уровнем смертности. Типичными признаками являются:

• Масштабные пузырьковые высыпания.
• Эрозии и рубцы атрофического характера.
• Дистрофия ногтей (приводит к потере ногтей и появлению рубцов).
• Возникновение милий (белые твердые прыщи).
• Сильное поражение слизистой полости рта.
• Повреждение эмали зубов, образование кариеса.

Патогномоничные симптомы (признаки по которым легко распознать болезнь) выражаются преобразованием здоровой ткани кожи (в области рта и носа, вверху спины, под мышками и возле ногтей) на грануляционную (рыхлая, красная).

Возможно проявление системных осложнений в виде:

• тяжелой железодефицитной анемии;
• замедленного роста и развития организма;
• эрозийного поражения и сужения просвета желудка и кишечника, дыхательных путей и мочеполовой системы;
• почечной недостаточности;
• поражения слизистой оболочки глаз.

Особенно высокий уровень смертности от этого подтипа буллезного эпидермолиза наблюдается в первые годы жизни новорожденных с БЭ. Обычно это происходит на фоне сильной потери веса, развития воспаления легких или перекрытия верхних дыхательных путей.

Подвид не-Херлитца

Пограничная форма БЭ не-Херлитца дает о себе знать дефектами на больших участках кожи в виде:

• пузырей, язвочек и присохших корочек;
• атрофических рубцов;
• рубцовой алопецией (повреждение волосяных фолликулов с образованием рубцов);
• нарушением структуры и формы ногтей.

Обратите внимание! Подтип не-Херлитца хоть и протекает не так тяжело, как Херлитца, но такие осложнения, например, как сепсис (тяжелое инфекционное заболевание) или задержка роста способны стать причиной смерти ребенка.

Дистрофический

С учетом формы наследования заболевания дистрофический тип болезни разделяют на два подтипа.

Доминантный

Характеризуется появлением волдырей рецидивирующего (повторного) типа, наличием твердых белых папул (прыщей), обширных атрофических рубцов (чаще всего на стопах и кистях), дистрофией ногтей с их последующей потерей.

У большинства больных поражение кожи носит генерализованный (распространенный) характер. Осложнения проявляют себя образованием пузырей на слизистой желудочно-кишечного тракта.

Рецессивный

Разделяется на два генерализованных вида: I-й тяжелый и устойчивый к лечению и II-й — отличается более легким протеканием, поддается терапии.

Для первого подтипа характерно образование на обширных участках тканей волдырей, рубцов и эрозий. Нередко по причине поражения кожи на стопах и кистях, происходит ложное сращивание пальцев.

Места возникновения пузырей: туловище, руки, ноги (иногда область их  сгибов).
При рецессивном буллезном эпидермолизе с возрастом происходит сужение суставов конечностей. Болезнь поражает желудок, кишечник, мочеполовую систему, слизистую глаз.

Вызывает железодефицитную хроническую анемию, снижает плотность костной ткани, является причиной замедленного роста у детей. При рецессивной форме высок риск озлокачествления заболевания.

Синдром Киндлера

Симптомы начинают проявляться с рождения сильной чувствительностью кожи к солнечному свету с последующим изменением ее цвета и образованием волдырей.

С возрастом частота образования волдырей снижается, но чувствительность к свету не проходит. У таких пациентов наблюдается обесцвечивание и истончение кожи. В результате, на ней становятся хорошо заметны кровеносные сосуды. Обычно синдром поражает кожу на руках и ногах.

Что касается осложнений, то они могут проявлять себя в виде:

• Кариеса, пародонтита и гингивита.
• Сужения просвета желудка или кишечника.
• Патологических изменений в мочеполовой системе.
• Утолщений кожи на ладонях и подошвах.
• Дистрофии и полной потере ногтей.
• Ложного сращения пальцев на конечностях.
• Развитие плоскоклеточного рака кожи.

Обратите внимание! При синдроме Киндлера поражаются разные уровни кожи, поэтому патологию еще называют смешанной.

Методы диагностики заболевания

Если врач при осмотре кожи подозревает у вас или у вашего малыша буллезный эпидермолиз, то с целью подтверждения диагноза он обязательно назначит вам сдачу следующих анализов:

• Биопсия кожи для иммунофлюоресцентного картирования. Небольшой образец пораженной кожи иссекается и исследуется, что позволяет узнать глубину ее повреждения. Этот точный и надежный тест позволяет не только диагностировать кожную патологию, но и получить информацию об особенностях ее течения, а также прогнозировать результат.
• Генетическое тестирование. Используется для подтверждения диагноза, по той причине, что чаще всего буллезный эпидермолиз наследуется. С этой целью сдают на лабораторный анализ кровь из вены (у маленького ребенка кровь берут из пятки).

Внимание! Пренатальное тестирование (забор крови из вены) и консультация у генетика назначается беременным женщинам, в роду у которых встречались случаи заболевания буллезным эпидермолизом, что позволяет своевременно выявить патологию у плода.

В следующем видео врач генетик расскажет о том, что могут сделать специалисты, чтобы исключить рождение ребенка с наследственной болезнью:

Лечение

Полностью избавиться от симптомов буллезного эпидермолиза невозможно, так как специфического лечения не существует. Облегчить состояние таких больных врачи пытаются путем:

• Предупреждения развития осложнений болезни — главная задача не допустить разрастание пузырей и сохранить их корочки. С этой целью на пораженные места накладываются атравматичные неприлипающие материалы, затем бинт в несколько слоев. Такой подход позволяет предотвратить появление язв и быстрее заживить раны.
• Вскрытия волдырей стерильной иглой и их обработки антисептиками (раствор хлоргексидина биглюконат 0,05%, 0,1%, 0,5%).
• Накладывания на пораженные участки кожи гелиомициновой мази.

Если буллезный эпидермолиз принял сложную форму, то пациенту назначают «Преднизолон». В профилактических целях приписывают облучение кожи лучами ультрафиолета.

Ниже приведено видео для родителей детей с буллезным эпидермолизом. В нем врач-дерматолог рассказывает об особенностях патологии, дает советы на тему улучшения качества жизни больных малышей.

Вопрос-ответ

Какие признаки того, что текущее лечение буллезного эпидермолиза эффективно?

Основные признаки улучшения состояния пациента с БЭ:

• Пораженная болезнью кожа не только перестает разрастаться, но и начинает уменьшаться в размерах.
• На коже больше не появляются новые волдыри и прыщи.
• Постепенно приходит в норму самочувствие больного.

Как можно предотвратить травмирование кожи?

Носите только одежду из мягкой натуральной ткани и без грубых швов (можно наизнанку). Обувь должна быть мягкой, на резиновой подошве.

Какой должна быть гигиена при буллезном эпидермолизе?

Температура воды при купании 37-38°С. Продолжительность водных процедур может составлять 30 минут (можно дольше, чтобы повязки легче отошли от кожи). С косметическим моющим средством нужно мыть только те участки кожи, которые нуждаются в ежедневной гигиене. С этой целью рекомендуется использовать специальные кремы или гели для душа, в составе которых присутствуют масла (увлажняющий гель или крем «Ля-Рош-Позе»).

Можно ли добавлять в ванную морскую соль с целью подсушивания волдырей?

Делать это не рекомендуется. Так как кожный покров больных с буллезным эпидермолизом сильно хрупкий и на нем присутствуют раны, то соль лишь вызовет болезненные ощущения в процессе купания.

Что запомнить:

1. Буллезный эпидермолиз редкое, но опасное для жизни заболевание, чаще всего появляется у человека с рождения.
2. Патология передается по наследству, но может носить и приобретенный характер.
3. Ни одна форма буллезного эпидермолиза не излечивается, так как специальных лекарств до сих пор не разработали.
4. Лечение основывается на недопущении осложнений патологии и проведении своевременных профилактических мер (ультрафиолетовое облучение).
5. Если в роду беременной женщины были случаи заболевания буллезным эпидермолизом, то она должна обязательно пройти консультацию у генетика и пренатальное тестирование.